Polyneuropathie 1 (LPN1), juvenile Gène impliqué : ARHGEF10 Mode de transmission : Autosomique récessif (plus probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Néphropathie familiale, FN Gène impliqué : COL4A4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Narcolepsie Gène impliqué : HCRTR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont…
Mucopolysaccharidose I, MPSI (Syndrome d’Hurler) Gène impliqué : IDUA Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Luxation du cristallin (PLL) Gène impliqué : ADAMTS17 Mode de transmission : Autosomique récessif (ou autosomique dominant avec expression variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Macrothrombocytopénie, congénitale Gène impliqué : TUBB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12), liée au CUBN (Syndrome Imerslund-Grasbeck, anémie mégaloblastique) Gène impliqué : CUBN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent…
Hyperkératose épidermolytique (ichtyose) Gène impliqué : KRT10 Mode de transmission : Autosomique Mutation : Mutation Norfolk Terrier (dominant) : Substitution (error d’épissage), gène KRT10 ; c.1125+1 G>T, intron5 Mutation Chihuahua (recessive) : Substitution, gène KRT10 ; c.437 G>A, p.(R146H) Système médical : Cutanée Races : Chihuahua, Lucas Terrier, Norfolk Terrier Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance…
Ichtyose (type Golden Retriever) Gène impliqué : PNPLA1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Hypomyélinisation (HYM) Gène impliqué : FNIP2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
