Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A, NCL-4A Gène impliqué : ARSG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Céroïde-lipofuscinose neuronale 5, NCL5 Gène impliqué : CLN5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Cardiomyopathie, dysplasie ventriculaire droite arythmique (ARVC) Gène impliqué : STRN Mode de transmission: Autosomique dominant, pénétration variable (génétique complexe et multifactorial) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation…
Cataracte héréditaire Gène impliqué : HSF4 Mode de transmission : Autosomique récessif / autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Céroïde-lipofuscinose neuronale 1, NCL1 Gène impliqué : PPT1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Ataxie néonatale (de Bandera, BNAt) Gène impliqué : GRM1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Amaurose congénitale de Leber (Cécité nocturne congénitale) Gène impliqué : RPE65 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Cardiomyopathie dilatée, facteur de risque, PDK4 Gène impliqué : PDK4 Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétrance incomplet (génétique complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la…
Ataxie neuropathique sensorielle Gène impliqué : mito tRNAtyr, MTTY Mode de transmission : ADN mitochondrial L’ADN mitochondrial est hérité de la mère. Une mère atteinte transmet la maladie à tous ses descendants. Un père atteint ne transmet pas la maladie. Mutation : Délétion, gène MTTY (tRNATyr) ; c.5304 dél.A Système médical : Neurologique Races : Golden Retriever, Goldendoodle…
Ataxie cérébelleuse (précoce) Gène impliqué : SEL1L Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
