Surdité précoce de l’adulte (EOAD), liée au EPS8L2

Surdité précoce de l’adulte (EOAD), liée au EPS8L2   Gène impliqué : EPS8L2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…

Toxicose au cuivre (maladie de Wilson) (liée au COMMD1)

Toxicose au cuivre (maladie de Wilson) (liée au COMMD1)   Gène impliqué : COMMD1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…

Néphrite liée à l’X (Syndrome d’Alport)

Néphrite liée à l’X (Syndrome d’Alport)   Gène impliqué : COL4A5 Mode de transmission : Liée au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les…

Dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l’X, liée à l’EDA

Dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l’X, liée à l’EDA   Gène impliqué : EDA Mode de transmission : Lié au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation…

Hyperadrénocorticisme hypophysaire (maladie de Cushing), lié au CRHR1

Hyperadrénocorticisme hypophysaire (maladie de Cushing), lié au CRHR1   Gène impliqué : CRHR1 Mode de transmission : Pas caractérisé Gène: CRHR1 Mutation : Substitution, gène CRHR1 ; c.289G>A, p.(Val97Met), exon4, chromosome 9. Races : Plusieurs. Système médical : Endocrinienne. Âge d’apparition des signes cliniques : Les vieux chiens. L’hyperadrénocorticisme ou maladie de Cushing est une maladie endocrinien courant observé chez les chiens âgés.  Cette maladie…

Ostéochondromatose, liée au EXT2

Ostéochondromatose, liée au EXT2   Gène impliqué : EXT2 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et…

Dysplasie rénale kystique diffuse avec fibrose hépatique

Dysplasie rénale kystique diffuse avec fibrose hépatique   Gène impliqué : INPP5E Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Dégénérescence corticale cérébelleuse, liée à SNX14

Dégénérescence corticale cérébelleuse, liée à SNX14   Gène impliqué : SNX14 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Ostéochondromatose synoviale, lié à EXT1

Ostéochondromatose synoviale, lié à EXT1   Gène impliqué : EXT1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…

Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3

Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3   Gène impliqué : PAX3 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…