Paralysie laryngée (Bull Terrier)

Gène : RAPGEF6

Mode de transmission : Complexe

Mutation : Insertion, gène RAPGEF6 ; c.1793_1794 ins. 36 bp, p.(I587P fs STOP 5)

Système médicale : Respiratoire

Races : Bull Terrier, Bull Terrier miniature

Notez que la paralysie laryngée a également été associée à des mutations dans d’autres gènes, notamment :

ARHGEF10, lien OMIA : [1917-9615]

GJA9, lien OMIA : [2119-9615]

RAB3GAP1, lien OMIA : [1970-9615]

SBF2, lien OMIA : [2284-9615]

Références : 

Lien OMIA : [2222-9615]

Hadji Rasouliha S, Barrientos L, Anderegg L, et al. (2019)  A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs.  PLoS Genet. 15(10):e1008416. [pubmed/3164780]

Granger N. (2011) Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J 188:274-85.  [pubmed/20638305]