Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP

 

Gène impliqué : SNC4A

Mode de transmission : Autosomique dominant, expression variable

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène SCN4A ; c.4206 C>G, p.(F1416L), exon 25

Système médical : Musculaire

Races : Quarter Horse, Paint Américains

Âge d’apparition des signes cliniques : La chaleur, le froid, l’exercice, l’anesthésie générale

Paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP « Hyperkalemic Periodic Paralysis ») est une maladie génétique touchant les Quarter Horse.  La plupart des chevaux affectés par l’HYPP sont hétérozygotes, avec une copie du gène muté.  L’HYPP est causée par une augmentation de potassium dans le sang (hyperkaliémie) due à un mauvais fonctionnement du canal transmembranaire de Na⁺ au niveau des muscles.  Les chevaux atteints d’HYPP présentent des symptômes comme des tremblements musculaires suivi d’une paralyse, un prolapsus de la troisième paupière, une faiblesse généralisée et un hennissement anormal. Il n’y a pas de fièvre ni de douleur.  Dans les cas extrêmes, la paralyse musculaire peut mener à la mort.  Après un épisode de HYPP, le cheval semble normal et n’a pas de douleur.  Les épisodes sont précipités par la chaleur, le froid, l’exercice, une diète avec excès de potassium, l’anesthésie générale et même spontanément.  La sévérité des crises varie entre les chevaux et aussi entre les crises pour le même animal.  Les chevaux atteints de HYPP peuvent être généralement traités afin de réduire les symptômes, dépendamment du stade de la maladie.

 

Références :

Blog Labgenvet

Lien OMIA : [0785-9796]

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