Surdité, non syndromique

Gène : LOXHD1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène LOXHD1 ; c.5747 G>C, p.(G1914A)

Système médical : Auditif

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Rottweiler

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques semaines après la naissance.

La surdité chez le chien est un trouble courant qui peut avoir des causes héréditaires (génétiques) ou environnementales. Bien que plus d’une centaine de mutations des gènes aient été impliquées dans la génétique de la perte auditive chez l’homme, le transfert de ces connaissances à la surdité chez le chien a été lent. Des études sur l’homme et la souris ont montré que le gène LOXHD1 est impliqué dans la fonction des cellules ciliées cochléaires et que les mutations de ce gène peuvent entraîner une surdité neurosensorielle bilatérale due à la dégénérescence des cellules ciliées cochléaires. La surdité a été observée dans une portée de chiots Rottweiler, et des études moléculaires ont permis d’identifier une mutation du gène LOXHD1 comme étant responsable. Sur le plan clinique, les animaux atteints ne réagissaient pas au bruit et ne présentaient aucune réponse aux tests de réponse auditive évoquée par le test  « brainstem auditory evoked response (BAER) ».  La surdité n’était pas associé avec un syndrome de problèmes développementales, car il s’agissait de la seule anomalie congénitale observée. Des tests ADN sont désormais disponibles pour détecter la mutation et éliminer la maladie du race.

Références :

Lien OMIA : [2336-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Hytönen MK, Niskanen JE, Arumilli M, et al. (2021) Missense variant in LOXHD1 is associated with canine nonsyndromic hearing loss. Hum Genet 140:1611-18. [pubmed/33983508]

Strain GM. (2015) The genetics of deafness in domestic animals.  Front Vet Sci 2:29. [pubmed/26664958]

Coppens AG, Kiss R, Heizmann CW, et al. (2001) An original inner ear neuroepithelial degeneration in a deaf Rottweiler puppy. Hear Res 161:65-71. [pubmed/11744282]

Contribué par : Malory Lacroix, Ariane Lalande, Jennifer Liu et Katherine Schunk, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.