Syndrome de Scott canin (CSS)

Gène : ANO6 (TMEM16F)

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : substitution, gène ANO6 ; c.1934+1 G>A (erreur d’épissage)

Système médical : Sang

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger allemand, Berger belge Malinois, Bouvier australien, Chien chinois à crête, Chien de montagne des Pyrénées, Dogue des Canaries, Husky sibérien, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Tout au long de la vie de l’animal, souvent après une intervention chirurgicale.

Le syndrome de Scott est une maladie héréditaire de la coagulation provoquant un saignement anormal chez l’animal atteint. Ces saignements peuvent se traduire par une hémorragie non traumatique dans les tissus mous ou les articulations, des saignements nasaux (épistaxis) ainsi que des ecchymoses et des hématomes post-chirurgicaux. Chez les chiens atteints, les plaquettes n’expriment pas la phosphatidylsérine à la surface de leur membrane et sont donc incapables de catalyser la prothrombine en thrombine, causant alors une déficience de l’activité procoagulante plaquettaire. Cependant, la sécrétion et l’agrégation plaquettaire demeurent normales, ce qui rend le diagnostic du syndrome de Scott plus complexe. La mutation a été identifiée chez le Berger allemand, mais un survol des mutations pathologiques (Donner et al., 2023) a démontré que la mutation se retrouve également dans plusieurs races de chien. Un test ADN pour la mutation est maintenant disponible.

Références :

Lien OMIA : [1353-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Brooks MB, Catalfamo JL, MacNguyen R, et al. (2015) A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-52.  [pubmed/26414452]

Jandrey KE, Norris JW, Tucker M, Brooks MB. (2012) Clinical characterization of canine platelet procoagulant deficiency (Scott syndrome). J Vet Intern Med 26:1402-7. [pubmed/22306]

Brooks M, Etter K, Catalfamo J, et al. (2010) A genome-wide linkage scan in German shepherd dogs localizes canine platelet procoagulant deficiency (Scott syndrome) to canine chromosome 27. Gene 450:70-5.  [pubmed/19854246]

Contribué par : Sara Gauvin et Rosalie Lacasse, promotion de 2027, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.