Ichtyose (liée au DSP)

 

Gène : DSP

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus graves et une apparition plus précoce de la maladie que ceux qui n’en possèdent qu’une seule. L’un des parents, voire les deux, d’un animal porteur de la mutation en possèdent une ou deux copies, sauf dans le cas de mutations de novo. Les animaux porteurs d’une ou deux copies de la mutation peuvent la transmettre à leurs descendants.

Mutation : Délétion, gène DSP : c.1821_1823 dél., p.(Asp608 dél.), Chr.35.

Système médical : Cutanée, dentaire

Race : Caniche miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Dans le jeune animal.

L’ichtyose désigne un ensemble de maladies cutanées qui perturbent la structure et la fonction normales de la peau et lui confèrent un aspect écailleux. Le préfixe « ichty- » fait référence aux poissons, comme dans « écailles de poisson ». L’ichtyose est une affection fréquente chez le chien, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux. L’ichtyose héréditaire peut se présenter sous une forme non syndromique, avec des lésions uniquement cutanées, ou sous une forme syndromique lorsque les lésions cutanées s’accompagnent de lésions d’autres organes.

Un caniche miniature de dix mois présentait avec une peau rugueuse, sèche, inélastique, d’épaisseur irrégulière et squameuse. De plus, il souffrait d’hyperkératose des coussinets, de sécheresse oculaire, d’une diminution du pelage avec alopécie localisée et d’anomalies dentaires. Un diagnostic d’ichtyose syndromique a été posé. Les analyses moléculaires ont identifié une mutation hétérozygote du gène DSP comme cause probable du phénotype. Le gène DSP code pour une protéine constitutive des desmosomes, jonctions intercellulaires impliquées dans l’adhérence cellulaire et la résistance aux forces mécaniques. Les mutations du gène DSP sont une cause connue d’ichtyose chez l’humain. Cette mutation canine n’a pas été retrouvée chez 270 autres caniches génotypés. Étant donné que la mutation était hétérozygote chez le seul chien présentant des symptômes et que les deux parents de l’animal étaient cliniquement normaux, elle a été considérée comme une mutation spontanée (de novo). Cette mutation peut présenter un intérêt scientifique, mais ne constitue pas une préoccupation pour les éleveurs et les vétérinaires.

L’ichtyose héréditaire chez le chien peut être causée par de nombreuses anomalies génétiques et tend à être spécifique à un gène et à une race :

Gène KRT10 : Hyperkératose épidermolytique (ichtyose)

Gène SLC27A4 : Ichtyose (type Grand Danois)

Gène ABHD5 : Ichtyose (type 2 Golden Retriever)

Gène NIPAL4 : Ichtyose (type Bouledogue américain)

Gène PNLA1 : Ichtyose (type Golden retriever

Gène TMG1 : Ichtyose (type Jack Russell terrier)

 

Références :

Lien OMIA : [2243-9615]

Kiener S, Lehner G, Jagannathan V, et al. (2024) Heterozygous DSP in-frame deletion in a poodle with syndromic ichthyosis involving additional hair and tooth abnormalities. Anim Genet 55:725-732.  [pm/39136317]

 

Avec les contributions de : Anne-Sophie Goyer et Florence Gaudreault, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.