Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Chien d’eau espagnol)

Gène : TECPR2

Mode de transmission : Autosomique récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène TECPR2 ; c.4009 C>T, p.(R1337W)

Système médical : Neurologique

Races : Chien d'eau espagnol, Lagotto Romagnolo

C’est à noter que les dystrophies neuroaxonales (NADs), dont la gravité et l’âge d’apparition varient, sont observées chez différentes races de chiens et sont causées par des mutations dans différents gènes. En voici un résumé :

NAD, type Giant Schnauzer.  Une maladie grave qui est mortelle à la naissance.  Gène MFN2, OMIA [2153].

NAD, type Papillon. Maladie neurologique progressive avec symptômes qui apparaissent vers 3 à 4 mois et dont le décès survient vers 7 à 8 mois.  Gène PLA2G6, OMIA [2105]

NAD, type Rottweiler.  Maladie dégénérative à évolution lente se déclarant chez l’adulte jeune et entraînant généralement une euthanasie éthique.  Gène VPS11, OMIA [2152].

NAD, type Chien d’eau espagnol. Une maladie dégénérative progressive avec une apparition vers 6 à 11 mois et une euthanasie éthique avent 2 ans. Gène TECPR2, OMIA [1975]

Références :

Lien OMIA : [1975-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Stee K, Van Poucke M, Lowrie M, et al. (2023) Phenotypic and genetic aspects of hereditary ataxia in dogs. J Vet Intern Med. [pubmed/37341581]

Hahn K, Rohdin C, Jagannathan V, et al. (2015) TECPR2 associated neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs.  PLOS one 10(11):e141824 [pubmed/26555167]