Myélopathie dégénérative, gène de modification Gène impliqué : SP110 Mode de transmission : Autosomique dominante Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi…
Polyneuropathie 2 (LPN2) Gène impliqué : GJA9 Mode de transmission : Autosomique, dominant (expression variable ; hérédité complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…
Obésité (Labrador Retriever) Gène impliqué : POMC Mode de transmission : Autosomique dominant (avec penetration variable) ; multifactorial Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…
Dysplasie oculo-squelettique 2 (OSD2) Gène impliqué : COL9A2 Mode de transmission: Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme), autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents…
Syndrome myasthénique congénital (SMC) (Dystrophie muscular-dystroglycanopathie, «limb-girdle») Gène impliqué : COLQ Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, Dystrophie rod-cone progressive (PRCD) Gène impliqué : PRCD Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Néphropathie avec perte de protéines (PLN) Gène impliqué : NPHS1 Mode de transmission : Complexe: Autosomique récessif ou autosomique dominant avec pénétration partielle Mutation : Substitution, gène NPHS1 ; c.3067 G>A, exon22 Système médical : Rénal Races : Airedale Terrier, Chien de ferme dano-suédois, Schapendoes néerlandais, Terrier irlandais à poil doux Âge d’apparition des signes cliniques : De 4 à 8…
Syndrome de chute épisodique Gène impliqué : BCAN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Polyneuropathie, vacuolisation neuronale et dégénérescence spinocérébelleuse, NVSD, POANV Gène impliqué : RAB3GAP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Dystrophie musculaire, type Duchenne Gène impliqué : DMD (Dystrophin) Mode de transmission : Liée au chromosome X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à…
