Immunodéficience combinée sévère, SCID Gène impliqué : PRKDC Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Thrombasthénie de Glanzmann Gène impliqué : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Déficit de l’enzyme de ramification du glycogène, GBED Gène impliqué : GBE1 Mode de transmission : Autosomique Mutation : Substitution, gène GBE1 ; c.102 C>A, exon 1 Races : American Paint Horse, Quarter Horse et les races apparentées Âge d’apparition des signes cliniques : Environ 8 semaines La GBED « Glycogen Branching Enzyme Deficiency » est une maladie génétique de…
Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone (RCD4) Gène impliqué : PCARE Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Atrophie rétinienne, Dysplasie rod-cone 3 (RCD3) Gène impliqué : PDE6A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, progressive, type I (liée au CNGB1) Gène impliqué : CNGB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Rétinopathie multifocale canine 2 (CMR2) Gène impliqué : BEST1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Rétinopathie multifocale canine 3 (CMR3) Gène impliqué : BEST1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Tremblements liés à l’X (Chiot secouant) Gène impliqué : PLP1 Mode de transmission : Relié au chromosome X Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les…
