Anomalie de May-Hegglin Gène impliqué : MYH9 Mode de transmission : Autosomique dominant (pas confirmé) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…
Déficience en phosphofructokinase (PFK) (type Wachtelhund) Gène impliqué : PFKM Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Fente palatine (CP1) Gène impliqué : DLX6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Fente palatine avec syndactylie (CPS) Gène impliqué : ADAMTS20 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Dysplasie oculo-squelettique 1 (OSD1) Gène impliqué : COL9A3 Mode de transmission : Autosomique récessif pour les problèmes squelettiques (nanisme). Autosomique dominant avec expression variable pour les problèmes oculaires. Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents…
Dystrophie spinale (SD) Gène impliqué : NKX2-8 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un…
Encéphalopathie néonatale avec convulsions (NEWS) Gène impliqué : ATF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Épidermolyse bulleuse, dystrophique Gène impliqué : COL7A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Épilepsie juvénile familiale bénigne (BFJE, Lagotto Romagnolo) Gène impliqué : LGI2 Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration incomplète) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement…
Céroïde-lipofuscinose neuronale 6, NCL6 Gène impliqué : CLN6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
