Déficit immunitaire, lié à CARD9

Déficit immunitaire, lié à CARD9   Gène impliqué : CARD9 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …

Syndrome de Leigh, lié à NDUFS7

Syndrome de Leigh, lié à NDUFS7   Gène impliqué : NDUFS7 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Dystrophie neuroaxonale (NAD), liée au RNF170

Dystrophie neuroaxonale (NAD), liée au RNF170   Gène impliqué : RNF170 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Atrophie rétinienne progressive (PRA), liée au GUCY2D

Atrophie rétinienne progressive (PRA), liée au GUCY2D   Gène impliqué : GUCY2D Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Hyperekplexie, maladie de sursaut, liée à GLRA1

Hyperekplexie, maladie de sursaut, liée à GLRA1   Gène impliqué : GLRA1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type 1A

Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type 1A   Gène impliqué : CYP27B1 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…

Ataxie spinocérébelleuse, liée à RALGAPA1

Ataxie spinocérébelleuse, liée à RALGAPA1   Gène impliqué : RALGAPA1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …

Lissencéphalie et hypoplasie cérébelleuse, liées à RELN

Lissencéphalie et hypoplasie cérébelleuse, liées à RELN   Gène impliqué : RELN Mode de transmission : Autosomique, récessive (probable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…

Ataxie, liée au HACE1

Ataxie, liée au HACE1   Gène impliqué : HACE1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les…

Surdité, liée au CDH23

Surdité, liée au CDH23   Gène impliqué : CDH23 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les…