Surdité (liée à KLF7)

Gène : KLF7

Mode de transmission : Pas connu, pénétration variable, génétique complexe

Mutation : Substitution, gène KLF7 : c.517 C>T, p.(Leu173Phe), exon2, Chr.37.

Système médical : Surdité

Race : Bouvier australien courte queue

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance (congénitale)

La surdité est une altération ou une absence d’audition. C’est une affection fréquente chez le chien (et chez l’homme), qui peut avoir des causes génétiques (héréditaires) et/ou environnementales. La surdité neurosensorielle est due à des anomalies de l’oreille interne (cochlée) ou du nerf auditif (VIIIe nerf crânien). Chez l’homme, plus de 125 gènes ont été associés à la surdité neurosensorielle congénitale non syndromique, c’est-à-dire présente dès la naissance et non associée à d’autres anomalies du développement. Chez le chien, la surdité héréditaire a été rapportée dans de nombreuses races, et de nombreux gènes y sont associés, généralement de manière spécifique à la race (voir : PTPRQ, MYO7A, CDH23, LOXHD1, EPS8L2). En pratique clinique, le test des potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral (BAER) est un examen non invasif utile pour le dépistage de la surdité neurosensorielle. La surdité héréditaire chez le chien demeure une maladie génétiquement complexe qui bénéficiera de recherches plus approfondies.

Le chien australien à queue courte (ASTC) est une race prédisposée à la surdité héréditaire, avec une incidence supérieure à 17 %. Des études moléculaires réalisées sur des chiens ASTC atteints et non atteints ont révélé une forte association entre une mutation du gène KLF7 et le diagnostic de surdité clinique. Le gène KLF7 code pour un facteur de transcription impliqué dans le développement du système nerveux. De plus, ce gène s’exprime dans l’oreille interne en développement, où il participe à la formation des cellules ciliées sensorielles. Ainsi, la mutation identifiée dans le gène KLF7 chez les chiens ASTC atteints de surdité constitue une excellente candidate pour expliquer cette affection, et les tests ADN seront utiles pour l’élimination sélective de cette mutation au sein de la race. Cependant, la génétique de la surdité chez le chien ASTC demeure complexe, la pénétration phénotypique de la mutation KLF7 est variable, et il existe sans aucun doute d’autres mutations génétiques pouvant être aussi responsables de la surdité clinique observée dans cette race.

Références :

Lien OMIA : [2326-9615]

Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. (2023) An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 13:3568.  [pm/38003185]

Xu F, Shan S, Sommerlad S, et al. (2021) A missense mutation in the KLF7 gene is a potential candidate variant for congenital deafness in Australian Stumpy Tail Cattle dogs. Genes (Basel) 12:467.  [pm/33805165]

Sommerlad S, McRae AF, McDonald B, et al. (2010) Congenital sensorineural deafness in Australian Stumpy-Tail Cattle dogs is an autosomal recessive trait that maps to CFA10. PLoS One 5:e13364. [pm/20967282]

Avec les contributions de : Audrey Asselin et Carolane Déragon, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.