Syndrome myasthénique congénital (type Retriever) Gène impliqué : COLQ Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Glaucome primaire à angle ouvert, lié à ADAMTS17 Gène : ADAMTS17 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
Myopathie à némaline Gène : NEB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Maladie auto-inflammatoire de Shar-Pei (SPAID) (Syndrome de la fièvre périodique) Gènes : MTBP, HAS2 Mutations : Gène MTBP : Substitution, gène MTBP ; c.2623 G>A, p.(E875K) Gène HAS2 : (duplication upstream du gène HAS2, associé mais pas le cause du SPAID) Système médical : Immunologique, cutané Races : Références : Lien OMIA :…
Épilepsie myoclonique juvénile du Chien de Rhodésie à crête dorsale Gène impliqué : DIRAS1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au…
Syndrome de Fanconi Gène : FAN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Rottweiler) Gène: VPS11 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Maladie de von Willebrand, type 3 (vWD 3) Gène impliqué : VWF Mode de transmission : Autosomique recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Le groupe sanguin AB, les types sanguins A, AB, B et les allèles A, aAB, et b chez le chat Les phénotypes et la biochimie : Le groupe sanguin majeur chez le chat est le groupe AB, responsable de trois sérotypes sanguins : Type sanguin A : le plus commun, fréquence de 73-99,7% selon la race…
Atrophie progressive de la rétine (Cécité tardive, PRA-rdAc) Gène impliqué : CEP290 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
