Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe) Gène impliqué : GALC Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Déficience en pyruvate kinase Gène impliqué : PKLR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Myopathie à stockage de polysaccharides 1, PSSM1 Gène impliqué : GYS1 Mode de transmission : Autosomique dominant (incomplet) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent…
Asthénie cutanée régionale équine héréditaire, HERDA (Syndrome d’Ehlers-Danlos) Gène impliqué : PPIB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire, HJEB – American Saddlebred Gène impliqué : LAMA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Alopécie, Locus D (Dilution) Gène impliqué : MLPH (Melanophilin) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
HJEB – Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire (Belge) Gène impliqué : LAMC2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
Abiotrophie cérébelleuse Gènes impliqué : MUTYH, TOE1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP Gène impliqué : SCN4A Mode de transmission : Autosomique dominant, expression variable Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus…
Syndrome de Poulain blanc, OLWFS (Mégacôlon, Maladie de Hirschsprung) Gène impliqué : EDNRB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au…
