Fréquence de porteurs, mutant de la maladie

• Atrophie musculaire spinale (liée au KDSR) (gène KDSR) Brown Swiss
• Avortement et mortinaissance (liés à MIMT1) Ayrshire
• Cardiomyopathie dilatée, bovine (gène OPA3) Holstein
• Chondrodysplasie, lié à EVC2 (gène EVC2) Japanese Brown, Tyrolian Grey, Wagyu
• Citrullinémie, lié à ASS1 (gène ASS1) Holstein
• Convulsions et ataxie (abiotrophie cérébelleuse), lié à CACN1A1 (gène CACN1A1) Angus
• Défaut de rétention intestinale des lymphocytes, lié à ITGB7 (gène ITGB7) Holstein
• Déficience en cholestérol, lié à APOB (gène APOB) Holstein
• Déficience en facteur XI (gène F11) Holstein, Japanese Black, Sahiwal, Wagyu
• Déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS) (gène UMPS) Holstein
• Déficit d’adhérence leucocytaire Type 1 (BLAD) (gène ITGB2) Holstein
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique (HAD), liée à l’X (liée à EDA)  (gène EDA) Angus, Charolais, Holstein, Japanese Black, Simmental
• Dysplasie rénale, lié à CLDN16  (gène CLDN16) Japanese Black, Wagyu
• Dysplasie squelettique-cardio-entérique, lié à MAP2K2  (gène MAP2K2) Romagnole
• Encéphalopathie spongiforme (BSE), susceptibilité (gène PRNP)
• Epidermolysis bullosa, junctional, liée à ITGA6 (gène ITGA6) Charolais
• Faiblesse musculaire, MW (liée à CACNA1S) (gène CACNA1S) Holstein
• Fente palatine (Limousin), lié à MYH3 (gène MYH3) Limousin
• Hémophilie A, lié à F8 (gène F8) Fleckvieh, Japanese Brown, Simmental, Wagyu
• Hyperplasie interdigitale (liée à ROR2) (gène ROR2) Holstein
• Ichtyose (liée à ABCA12) (gène ABCA12) Chianina, Herford, Shorthorn
• Infertilité (liée à ABHD16B) (gène ABHD16B) Holstein
• Lipofuscinose céroïde neuronale 3, NCL3 (liée à CLN3) (gène CLN3) Herford
• Maladie Charcot-Marie-Tooth, lié à FGD4    (gène FGD4) Holstein, Jersey
• Malformation vertébrale complexe (CVM) (gène SLC35A3) Holstein, Montbéliarde
• Nanism (liée à GON4L) (gène GON4L) Simmental
• Nanisme (liée à ACAN) (gène ACAN) Dexter, Highland, Zebu
• Neuropathie, membres antérieurs évasés (JNS), lié à UCHL1   (gène UCHL1) Jersey
• Osteogenesis imperfecta, type II (liée à COL1A1) (gène COL1A1) Angus, Fleckvieh, Holstein, Normande, Simmental
• Scurs, type 2, (hernie abdominale possible), lié à TWIST1 (gène TWIST1) Charolais
• Spermatozoïdes à queue courte (liés à ARMC3) (gène ARMC3) Swedish Red
• Syndactylie (mulefoot), lié à LRP4 (gène LRP4) Angus, Holstein, Simmental
• Syndrome d’Ehlers-Danlos classique (lié à COL5A2) (gène COL5A2) Holstein
• Syndrome de Chediak-Higashi, lié à LYST  (gène LYST) Japanese Black, Wagyu
• Syndrome de Waardenburg, type 2A, lié à MITF (gène MITF) Angus
• Ventricule droit à double issue (DORV), lié à NUMB (gène NUMB) Chianina