Atrophie rétinienne, Syndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2) Gène : BBS2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Syndrome de la cuisse chauve Gène : IGFBP5 Mode de transmission : pas détérminé Mutation : Substitution, gène IGFBP5 Système médical : cutanée Races : Références : Lien OMIA : [2168-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. …
Syndrome de détresse respiratoire aiguë, ARDS Gène : ANLN Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Polymyopathie hypokaliémique épisodique Gène impliqué : WNK4 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Déficit en Facteur XII Gène impliqué : F12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à…
Cystinurie type B variant 3 Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Probablement autosomique, récessif (à vérifier). Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Porphyrie érythropoïétique congénitale Gène impliqué : UROS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Fente palatine (Limousin), lié à MYH3 Gène impliqué : MYH3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Cardiomyopathie dilatée bovine (lié à OPA3) Gène impliqué : OPA3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, l’animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Déficience en facteur XI Gène : F11 Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
