Syndrome du poulain fragile, FFS

Syndrome du poulain fragile, FFS (Syndrome Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos)   Gène impliqué : PLOD1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…

Myosite à médiation immune, IMM

Myosite à médiation immune, IMM   Gène impliqué : MYH1 Mode de transmission : Autosomique dominant, expression variable Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…

Carcinome épidermoïde oculaire, SCC

Carcinome épidermoïde oculaire, SCC   Gène impliqué : DDB2 Mode de transmission : Autosomal recessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse, SDCA2

Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse, SDCA2   Gène : ATP1B2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Ataxie, spinocérébelleuse

Ataxie, spinocérébelleuse   Gène : SLC12A6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui…

Hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires, FNEPPK

Hyperkératose héréditaire des coussinets plantaires, FNEPPK   Gène impliqué : KRT16 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…

Ichtyose (type Bouledogue américain)

Ichtyose (type Bouledogue américain)   Gène impliqué : NIPAL4 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…

Acrodermatite létale (LAD) (Bull Terrier)

Acrodermatite létale (LAD) (Bull Terrier)   Gène impliqué : MKLN1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Microphtalmie, maladie oculaire congénitale (Wheaton)

Microphtalmie, maladie oculaire congénitale (Wheaton)   Gène impliqué : RBP4 Mode de transmission : Autosomique récessif, hérédité maternelle Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…

Cardiomyopathie dilatée facteur de risque, TTN

Cardiomyopathie dilatée facteur de risque, TTN   Gène impliqué : TTN Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétrance incomplet (génétique complexe) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de…