Atrophie rétinienne, liée au X (XLPRA1) Gène impliqué : RPGR Mode de transmission : Récessif lié au chromosome X Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à…
Neuropathie Sensorielle (SN) Gène impliqué : FAM134B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Leukoencéphalomyélopathie (LEMP) Gène : NAPEPLD Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Dystrophie neuroaxonale, NAD (type Chien d’eau espagnol) Gène : TECPR2 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Hypominéralisation dentaire du Border Collie Gène impliqué : FAM20C Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Hyperoxalurie primaire Gène impliqué : AGXT Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Polydactylie Gène impliqué : SHH, LMBR1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début…
Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold) Gène impliqué : TRPV4 Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un…
Surdité (associée au blanc dominant) (Locus W) Gène impliqué : KIT Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétrance complète pour la pigmentation blanche, pénétrance incomplète pour la surdité) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux…
