Déficience en uridine monophosphate synthase (DUMPS) Gène impliqué : UMPS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Déficience en cholestérol, lié à APOB Gène impliqué : APOB Mode de transmission : Autosomique dominant. Pénétration complète chez les homozygotes mutés, pénétration incomplète chez les hétérozygotes. Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. …
Citrullinémie, lié à ASS1 Gène impliqué : ASS1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Déficit d’adhérence leucocytaire Type 1 (BLAD) Gène : ITGB2 (Integrin subunit beta 2 ; anciennement appelé CD18) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté…
Myotonie congénitale féline Gène impliqué : CLCN1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Hypersensibilité aux médicaments (MDR1) Gène impliqué : ABCB1 (MDR1) Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration variable. Mutation : Délétion, gène ABCB1 ; c.1930_1931, dél.TC, exon 15, chromosome féline. Systèmes médicaux : Neurologique, pharmacogénétique Races : Angora turc, Balinais, Chat domestique, Maine Coon, Ragdoll, Russian Blue, Siamois Âge d’apparition des signes cliniques : induit…
Déficit en lipoprotéine lipase Gène impliqué : LPL (Lipoprotein lipase) Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Hyperoxalurie primaire de type II Gène impliqué : GRHPR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx) Gène impliqué : ALMS1 Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif Pour avoir des risques de développer une maladie autosomique récessive, l’animal doit porter les deux copies du gène muté. Les parents devront à ce moment être chacun porteur d’au moins une copie du gène muté pour avoir un enfant à risque…
Déficit d’adhésion leucocytaire canin (CLAD), Type1 Gène impliqué : ITGB2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
