Xanthinurie, type II Gène : MOCOS Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Maladie de von Willebrand, type 1 (vWD 1) Gène : VWF Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration partial (Doberman Pincher, Kromfohrländer), autosomique recessive dans d’autres races. Mutation : Substitution, gène VWF ; c.7437 G>A ; p.(S2479S, fs causé par une erreur d’épissage), exon43 Système médical : Sang Races : Âge d’apparition des signes cliniques :…
Syndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) Gène : SCARF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Syndrome des neutrophiles piégés (TNS) Gène : VPS13B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Thrombopathie Gène : RASGPRP2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont…
Atrophie rétinienne, généralisé (Maladie de Stargardt) Gène : ABCA4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Déficit immunitaire combiné sévère Gène : RAG1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Mucopolysaccharidose IIB, MPSIIB Gène : NAGLU Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Atrophie rétinienne, progressive (liée au MERTK) Gène : MERTK Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, progressive (liée au IMPG2) Gène : IMPG2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
