Hypocatalasie Gène : CAT Mode de transmission : Autosomique Mutation : Substitution, gène CAT ; c.979 G>A , p.(A327T) Système médicale : Métabolique Races : Références : Lien OMIA : [1138-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. …
Héréditaire résistant à la vitamine D (rachitisme) de type II Gène : VDR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Hyperkératose héréditaire du coussinet plantaire Gène : FAM83G Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Elliptocytose Gene : SPTB Mode de transmission : Autosomal Mutation : Substitution, gène SPTB ; c.6119 C>T, p.(T2020M) Système médical : Sang Races : Références : Lien OMIA : [1318-9615] Di Terlizzi R, Gallagher PG, Mohandas N, et al. (2009) Canine elliptocytosis due to a mutant beta-spectrin. Vet Clin Pathol 38:52-8. [pubmed/19228356]
Ataxie cérébelleuse Gène : KCNIP4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Thrombasthénie de Glanzmann, type I Gène : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Mutations : Mutation Chien de montagne des Pyrénées : Duplication (erreur d’épissage), gène ITGA2B ; c.1360_1373 dup. Mutation Otterhound : Substitution, gène ITGA2B ; c.1192 G>C , p.(D398H) Mutation chien de race mixte : Substitution, gène ITGA2B ; c.1357 C>T,…
Syndrome d’Ehlers-Danlos (Chihuahua) Gène : COL5A2 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un…
Cardiomyopathie dilatée, DCM Gène : RBM20 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Polyneuropathie, démyélinisante Gène : SBF2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Surdité bilateral et dysfonctionnement vestibulaire Gène : MYO7A Mutation : Substitution, gène MYO7A : c.3719G>A, p.(R1240Q) Système médical : Auditoire Races : Références : Lien OMIA : [2148-9615] Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS…
