Atrophie rétinienne, progressive (liée au IFT122) Gène : IFT122 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Atrophie rétinienne, progressive (liée au NECAP1) Gène : NECAP1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Dyskinésie ciliaire primaire (type Malamute d’Alaska) Gène : NME5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Déficit en prékallikréine Gène : KLKB1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Nanisme hypophysaire, lié à POU1F1 Gène : POU1F1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Ostéochondrodysplasie Gène : SLC13A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont…
Surdité, non syndromique Gène : LOXHD1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Céroïde-lipofuscinose neuronale 12, NCL12 Gène : ATP13A2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Céroïde-Llipofuscinose neuronale 7, NCL7 Gène : MFSD8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Myopathie myotubulaire 1 (Myoopathie centronucléaire liée au X) Gène : MTM1 Mode de transmission : Liée au X récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à…
