Fibrodysplasie ossificans Gène impliqué : ACVR1 Mode de transmission : autosomique, probablement dominant Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.…
Méthémoglobinémie héréditaire Gène impliqué : CYB5R3 Mode de transmission : autosomique, probablement récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Cardiomyopathie hypertrophique (type chats domestiques) Gène impliqué : MYH7 Mode de transmission : autosomique, probablement dominant. Mutation : Substitution, gène MYH7 : c.5647 G>A, p. (Glu1883Lys) Races : chat domestique Système médical : cardiovasculaire Âge d’apparition des signes cliniques : N’importe quel âge (âge moyen du diagnostic entre 5 et 7 ans) La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique qui est…
Maladie de Wilson Gène impliqué : ATP7B Mode de transmission : Autosomique récessive ou dominant avec pénétration incomplète. Mutations : Mutation 1 : Substitution, gène ATP7B ; c.3890 C>G, p.(T1297R), Chr.A1 Mutation 2 : Substitution, gène ATP7B ; p.(P550L), Chr.A1 Mutation 3 : Substitution, gène ATP7B ; c.3670 T>A, p.(W1224R), Chr.A1 Races : chat domestique Système médical : foie, métabolique…
Ventricule droit à double issue (DORV), lié à NUMB Gène impliqué : NUMB Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation…
Cystinurie, type I-B Gène impliqué : SLC7A9 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Mégaoesophage (Berger allemand) Gène : MCHR2 Mode de transmission : Autosomique, associé avec le sexe Mutation : Délétion, gène MCHR2 ; délétion du 33 nt VNTR séquences, intron 1 Système médical : Digestive Races : Âge d’apparition des signes cliniques : environ 4 semaines d’âge, après le sevrage. Le mégaoesophage est une maladie congénitale s’expliquant…
Malformation congénitale de l’oeil (Golden Retriever) Gène : SIX6 Mode de transmission : Autosomique dominant, penetration incomplète Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…
Maladie d’Alexander Gène : GFAP Transmission : Autosomal dominante Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce…
Ichtyose (type 2 Golden Retriever) Gène : ABHD5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
