Déficit en myéloperoxydase Gène : MPO Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Hypertrophie musculaire (double musculation) Gène : MSTN (myostatin) Mode de transmission : Autosomique co-dominant Mutation : Délétion, gène MSTN ; c.939_940 dél. TG, p.(C313 STOP) Système médical : Musculature Races : Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, entre la naissance et 23 mois Le syndrome d’hypertrophie musculaire du Whippet est une condition génétique dont le signe…
Dystrophie musculaire, type Ullrich Gène : COL6A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Maladie du développement pulmonaire Gène : LAMP3 Mode de transmission : Autosomique récessif (lèthal) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Dystrophie musculaire «Limb-girdle», Type R6 Gène : SGCD Mode de transmission : Autosomique récessif (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Membranite ligneuse Gène : PLG Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Epilepsie, dysfonctionnement mitochondrial, neurodégénérescence Gène : PITRM1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Dégénérescence cérébelleuse avec myosite (myopathie inflammatoire) Gène : SLC25A12 Mode de transmission : Probablement autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Ichtyose (type Grand Danois) Gène : SLC27A4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Hypophosphatasie Gène : ALPL Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont…
