Cystinurie, type II-A Gène : SLC3A1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un…
Syndrome myasthénique congénital, CMS (type Terrier) Gène : CHRNE Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Hypothyroïdie dyshormonogénique congénitale avec goitre Gène : SLC5A5 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Maladie congénital de la cornification Gène : NSDHL Mode de transmission : Lié au chr.X, dominant (incomplète) Mutations : Type Chihuahua (1) : Substitution gène NSDHL ; c.700 G>A, p.(G234R) Type Chihuahua (2) : Délétion, gène NSDHL ; c.718|722 dèl.GAACA Type Labrador Retriever : Délétion, gène NSDHL ; c507+220_9662 dél Système médical : Peau, dents…
Déficit en complément 3 (C3) Gène : C3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Chondrodysplasie, disproportionnée aux membres courts Gène : ITGA10 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Myopathie centronucléaire 2, CNM2 Gène : BIN1 Mutation : Substitution, gène BIN1 ; c.786-2 A>G, p.(R262_K263 ins ASASRPFPQ), error d’épissage Races : Références : Lien OMIA : [1660-9615] Böhm J, Vasli N, Maurer M, et al. (2013) Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy. PLoS…
Syndrome de Scott canin (CSS) Gène : ANO6 (TMEM16F) Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Dégénérescence de systèmes multiples (CMSD) Gène : SERAC1 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Trouble de la coagulation Gène : P2RY12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
