Atrophie rétinienne, progressive, Type 1 (Dysplasie de photorécepteurs) Gènes : PPT1, aussi HIVEP3 Mode de transmission : Autosomique, récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Dysostose spondylocostale (défaut de comma) Gène : HES7 Mode de transmission : Autosomique récessif (léthal) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Paralysie laryngée (Bull Terrier) Gène : RAPGEF6 Mode de transmission : Complexe Mutation : Insertion, gène RAPGEF6 ; c.1793_1794 ins. 36 bp, p.(I587P fs STOP 5) Système médicale : Respiratoire Races : Notez que la paralysie laryngée a également été associée à des mutations dans d’autres gènes, notamment : ARHGEF10, lien OMIA : [1917-9615] GJA9,…
Dystrophie maculaire cornéenne Gène : CHST6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Défaut de tête (type Burmese) Gène impliqué : ALX1 Mode de transmission : Autosomique, codominant Lorsque l’animal possède une copie de l’allèle mutée, il présente des traits de brachycéphale plus prononcés qu’un animal homozygote non muté. Pour présenter les déformations plus sévères, il faut que l’animal soit homozygote muté. La présence de la mutation…
Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b) Gène impliqué : KIF3B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
Surdité et dysfonctionnement vestibulaire (liée au PTPRQ) Gène : PTPRQ Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Toxicité du cuivre, maladie de Wilson (liée à ATP7B) Gène : ATP7B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins…
Maladie polykystique rénale Gène impliqué : PKD1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères…
Cardiomyopathie dilatée (liée au PLN) Gène impliqué : PLN Mode de transmission : Autosomique dominant avec pénétration incomplète Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent…
