Les maladies génétiques du cheval

 

Abiotrophie cérébelleuse (gènes MUTYH, TOE1)

Anomalies oculaires congénitales multiples, MCOA (gène PMEL)

Asthénie cutanée régionale équine héréditaire, HERDA (gène PPIB)

Atavisme squelettique (gène SHOX)

Carcinome épidermoïde oculaire, SCC (gène DDB2)

Cécité de l’Appaloosa, Complexe léopard, LP (gène TRPM1)

Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques, syndrome du poulain lavande, LFS (gène MYO5A)

Déficit de l’enzyme de ramification du glycogène, GBED (gène GBE1) 

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, HJEB – American Saddlebred (gène LAMC3)

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, HJEB – Belge (gène LAMC2)

Hydrocéphalie, familiale (gène B3GALNT2)

Hyperthermie maligne, Quarter Horse (gène RYR1)

Hypoparathyroïdie néonatale familiale (gène RAPGEF5)

Immunodéficience combinée sévère, SCID (gène PRKDC)

Maladie de séparation de la paroi du sabot, HWSD (gène SERPINB11)

Malformation atlantoaxio-occipitale (gène HOXD3)

Myopathie à stockage de polysaccharides 1, PSSM1 (gène GYS1)

Myosite à médiation immune, IMM (gène MYH1)

Myotonia congénitale (gène CLCN1)

Nanisme chondrodysplasique (gène ACAN)

Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP (gène SNC4A)

Syndrome auditif-pigmentaire (gène PAX3)

Syndrome d’immunodéficience (gène SLC5A3)

Syndrome du poulain blanc, OLWFS (gène EDNRB)

Syndrome du poulain fragile, FFS (gène PLOD1)

Syndrome du poulain nu (gène ST14)

Syndrome de séparation de la paroi du sabot (HWSS) (gène SERPINB11)

Thrombasthénie de Glanzmann (gène ITGA2B)