Recherche de maladies génétiques équines

Fréquence de porteurs, mutant de la maladie

Abiotrophie cérébelleuse (gène MUTYH et TOE1) Arabe, Cheval miniature, Eriskay, Gotland, Oldenbourg
Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA), liées à PMEL (gène PMEL) American Miniature horse, Ardennes horse, Contois horse, Icelandic horse, Kentucky Mountain Saddle, Missouri Fox Trotter, Morgan… (plus)
Asthénie cutanée régionale équine héréditaire, HERDA (gène PPIB) American Paint Horse, Appaloosa, Quarter Horse
Atavisme squelettique (gène SHOX) Shetland Pony
Carcinome épidermoïde oculaire, SCC (gène DDB2) American Paint Horse, Appaloosa, Belgian, Connemara Pony, Haflinger
Cécité de l’Appaloosa, Complexe léopard, LP (gène TRPM1) Appaloosa
Couleur de robe diluée avec défauts neurologiques (syndrome du poulain lavande, LFS) (gène MYO5A) Arabe
Déficit de l’enzyme de ramification du glycogène, GBED (GBE1) American Paint Horse, Quarter Horse
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle, HJEB – American Saddlebred (gène LAMA3) American Saddlebred
HJEB – Épidermolyse bulleuse jonctionnelle héréditaire – Belge (gène LAMC2) Belgian
Hydrocéphalie familiale (gène B3GALNT2) Frison
Hyperthermie maligne, Quarter Horse (gène RYR1) Quarter Horse
Immunodéficience combinée sévère, SCID (gène PRKDC) Arabe
Malformation atlantoaxio-occipitale (gène HOXD3) Arabe
Myopathie à stockage de polysaccharides 1, PSSM1 (gène GYS1) American Paint Horse, Appaloosa, Chevaux de trait, Quarter Horse, Warmblood
Myosite à médiation immune, IMM (gène MYH1) Quarter Horse
Myotonie congénitale, liée au CLCN1 (gène CLCN1) New Forest Pony
Nanisme chondrodysplasique (gène ACAN) Cheval miniature, Shetland Pony
Paralysie périodique hyperkaliémique, HYPP (gène SCN4A) American Paint Horse, Quarter Horse
Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3 (gène PAX3) Appaloosa, Lipizzan horse, Noriker, Purebred Spanish, Quarter Horse
Syndrome d’immunodéficience lié au SLC5A3 (gène SLC5A3) Dales Pony, Fell Pony
Syndrome de Poulain blanc, OLWFS (gène EDNRB) American Paint Horse, Miniature Horse, Pur-sang, Quarter Horse
Syndrome de séparation de la paroi du sabot (HWSS) (gène SERPINB11) Connemara Pony
Syndrome du poulain fragile, FFS (gène PLOD1) Morgan, Pur-sang, Quarter Horse, Standardbred, Warmblood
Syndrome du poulain nu (gène ST14) Akhal-Teke horse
Thrombasthénie de Glanzmann (gène ITGA2B) Oldenbourg, Peruvian Paro horse, Pur-sang, Quarter Horse