Recherche de maladies génétiques félines

Fréquence de porteurs, mutant de la maladie

Albanisme oculocutané (gène HPS5) Donskoy
Amyotrophie spinale (gène LIX1) Highland Lynx, Maine Coon
Atrophie progressive de la rétine (Bengal, PRA-b) (gène KIF3B) Bengal, Savannah
Atrophie progressive de la rétine (Cécité précoce, PRA–Rdy) (gène CRX) Abyssin, Somali
Atrophie progressive de la rétine (Cécité tardive, PRA-rdAc) (gène CEP290) Abyssin, American Shorthair, Balinais, Chat domestique, Cornish rex, Devon Rex, Donskoy… (plus)
Cardiomyopathie hypertrophique (type chats domestiques) (gène MYH7) Chat domestique
Cardiomyopathie hypertrophique (type Sphynx) (gène ALMS1) American Shorthair, Exotic Shorthair, Munchkin, Scottish Fold, Sphynx
Cardiomyopathie hypertrophique (types Maine Coon, Ragdoll) (gène MYBPC3) Bobtail américain, Chat domestique, Highland Lynx, Maine Coon, Munchkin, Pixie-bob, Ragamuffin… (plus)
Chondrodysplasie (gène UGDH) Munchkin
Cystinurie type B variant 3 (gène SLC7A9) Maine Coon, Sibérien
Défaut de tête (type Burmese) (gène ALX1) American Shorthair, Bombay, Burmese
Déficience en pyruvate kinase (PKLR) (gène PKLR) Abyssin, Angora turc, Bengal, Bobtail américain, Caracat, Chat des forêts norvégiennes, Chat domestique… (plus)
Déficit en Facteur XII (gène F12) Angora turc, Balinais, Bengal, Bleu russe, Bombay, British Shorthair, Chat domestique à poil court… (plus)
Déficit en Factor XI (gène F11) Maine Coon
Déficit en lipoprotéine lipase (gène LPL) Chat domestique
Dysgénésie cérébrale (gène PEA15) Chat domestique
Dysplasie squelettique (gène LTBP3) British Shorthair
Dystrophie musculaire (gène DMD) Chat domestique, Chat domestique japonais, Maine Coon
Encéphalopathie spongieuse (gène ASPA) Chat domestique
Fibrodysplasie ossificans (gène ACVR1) Chat domestique, Himalayen, Maine Coon, Savannah
Gangliosidose à GM1 (type Siamois) (gène GLB1) Asian, Burmese, Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Korat, Oriental Shorthair, Peterbald… (plus)
Gangliosidose à GM2 (Maladie de Sandhoff) (gène HEXB) Asian, Burmese, Burmilla, Chat domestique, Chat domestique à poil court, Korat
Glycogénose de type IV (gène GBE1) Chat des forêts norvégiennes
Groupe sanguin AB (gène CMAH) Abyssin, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Angora turc, Asian, Balinais… (plus)
Hyperoxalurie Type II (gène GRHPR) Burmese, Himalayen, Persan
Hypersensibilité aux médicaments (MDR1) (gène ABCB1) Angora turc, Balinais, Chat domestique, Maine Coon, Siamois
Maladie de stockage du glycogène de type II (gène GAA) Chat domestique
Maladie de Wilson (gène ATP7B) Chat domestique
Maladie Niemann-Pick, type A (gène SMPD1) Balinais, Chat domestique, Siamois
Maladie polykystique rénale (PKD1) (gène PKD1) American Shorthair, Exotic Shorthair, Maine Coon, Munchkin, Persan, Ragdoll, Scottish Fold… (plus)
Mannosidose, alpha (gène LAMAN) Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long, Persan
Méthémoglobinémie héréditaire (gène CYB5R3) Chat domestique
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) (gène ARSB) Abyssin, American Curl, Balinais, Bengal, Bleu russe, Chat domestique, Chausie… (plus)
Myopathie myotubulaire 1 (myopathie centronuléaire) (gène MTM1) Maine Coon
Myotonie congénitale féline (gène CLCN1) Chat domestique, Chat domestique à poil court, Chat domestique à poil long
Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold) (gène TRPV4) Chat domestique, Scottish Fold
Ostéochondromatose synoviale, lié à EXT1 (gène EXT1) Chat domestique
Ostéogenèse imparfaite (lié à CREB3L1) (gène CREB3L1) Chat domestique japonais
Polydactylie (gènes SHH, LMBR1) Chat domestique à poil court, Highland Lynx, Maine Coon, Pixie-bob
Polykystose rénale-2 (PKD2) (gène PKD2) Sibérien
Polymyopathie hypokaliémique épisodique (gène WNK4) Burmese
Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS) American Curl, Angora turc, Chat domestique, Cornish rex, Donskoy, Exotic Shorthair, Kurilean bobtail… (plus)
Pycnodysostose (gène CTSK) Chat domestique
Queue courte (Bobtail, Brachyurie) (gène TBXT) Bobtail américain, Manx, Pixie-bob
Queue courte, vrillée (Bobtail japonais) (HES7) Bobtail japonais, Chat domestique asiatique, Chat domestique japonais
Rachitisme, vitamine D-dépendant, type II (gène VDR) Chat domestique à poil long
Rétinopathie (gène RDH5) Chat domestique
Surdité (associée au Blanc dominant) (Locus W) (gène KIT) American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Angora turc, Bobtail américain, Bobtail japonais, British Longhair… (plus)
Syndrome auditif-pigmentaire, lié à PAX3 (gène PAX3) British Longhair, British Shorthair, Chinese Tank Cat, Persan, Ragdoll, Sibérien, Sphynx
Syndrome Chédiak-Higashi (gène LYST) Persan
Syndrome Ehlers-Danlos, classique (gène COL5A1) Bengal, Bombay, Chat domestique, Chat domestique à poil court, Maine Coon
Syndrome lymphoprolifératif auto-immune (gène FASLG) British Shorthair
Syndrome myasthénique congénital (SMC) (gène COLQ) Devon Rex, Elf, Sphynx
Xanthinurea, type 1 (gène XDH) Chat domestique, Maine Coon, Persan